Зміст
Тромбоцитопенія та синдром променевої аплазії - рідкісне генетичне захворювання. Він також відомий як синдром тромбоцитопенії без радіуса або TRA. Вперше це було описано Джудіт Г. Холл, доктор медичних наук, у 1969 р. Хоча дослідник Джон К. Ву, доктор медицини, задокументував понад 20 симптомів цього розладу, головними з них є низька кількість тромбоцитів, що призводить до схильності до синців та кровотеч і відсутність променевої кістки, яка є кісткою передпліччя. Приблизно 4,2 випадки трапляються на 1 мільйон народжень. Хоча синдром TAR може спричинити передчасну смерть внаслідок кровотечі або розладів органів, діти, які страждають на неї та отримують ефективне лікування, можуть мати нормальну тривалість життя та жити самостійно.
Первинні симптоми
Симптоми синдрому TAR можуть бути первинними, тими, що спричинені безпосередньо генетичною аномалією, та вторинними, спричиненими первинними симптомами. Не всі люди з цим синдромом мають усі первинні або вторинні симптоми, але всі пацієнти мають однобічний або двосторонній променевий агенез і мають тромбоцитопенію або дуже низький рівень тромбоцитів у перші 18 місяців життя.
Основні симптоми: Тромбоцитопенія - дуже мала кількість тромбоцитів, фрагментів клітин, необхідних для згортання крові. Нерозвинені або відсутні мегакаріоцити, клітини кісткового мозку, що продукують тромбоцити. Еозинофілія - велика кількість еозинофілів, клітин крові, які борються з інфекціями. Анемія - низький вміст заліза в крові. Відсутність променевої кістки в одній або обох руках. Відсутність, аномалія або недорозвинення ліктьової кістки на одній або обох руках. Аномальні плечові суглоби. Вивих стегон. Коліна або наколінники частково вивихнуті або аномально збільшені. Перекрут стегна - довга стегнова кістка скручена. Перекрут великогомілкової кістки - гомілка перекручена. Відсутність малогомілкової кістки (литкової кістки). Маленькі ступні з аномальним введенням пальця. Сильна непереносимість коров’ячого молока. Вади серця. Дефекти нирок. Гіпопластична матка та піхва.
Вторинні симптоми
Гематома або крововилив внаслідок тромбоцитопенії. Рання смерть від кровотечі. Артрит зап'ястя та коліна внаслідок еозинофілії та переміщень. Кишкові кровотечі через непереносимість молока. Безпліддя у жінок через деформації матки.
Прогноз
Діти, народжені із синдромом TAR, сприйнятливі до хронічної тромбоцитопенії, що додається до випадків, коли їх тромбоцитопенія загострюється і викликає синці та сильну кровотечу. Однак у віці 6 років більшість дітей із цим захворюванням набувають майже нормального рівня тромбоцитів, і ризик кровотечі стає меншим. За словами Ву, якщо дитина з цією хворобою виживає у віці 2 років, у неї буде нормальна тривалість життя.
Люди з променевою аплазією - відсутністю променевої кістки - без інших деформацій руки можуть навчитися виконувати всі звичайні щоденні дії, якщо отримують відповідні ортези. Прогноз для людей, які мають порушення органів та скелета, крім рук, залежить від типу вади та лікування, яке вони отримують.
Лікування
Лікування буде залежати від типу та тяжкості симптомів. Ву каже: "Безумовно, найважливішим методом лікування є переливання тромбоцитів". Інші поширені методи лікування включають використання спеціальних ортопедичних ортезів та хірургічних втручань, щоб зробити уражені кінцівки більш функціональними, симетричними чи естетично привабливими. Хоча ампутація для підготовки пацієнта до використання протеза є варіантом, люди з променевою аплазією та синдромом тромбоцитопенії часто не мають достатньої м’язової сили для ефективного використання протеза та пацієнти з функціональними руками вони, як правило, вважають їх більш корисними, ніж довгі руки, які надають протези. Трансплантація кісткового мозку є варіантом для людей, у яких тенденція до кровотеч не покращується при переливанні концентрату тромбоцитів. Проблеми з кишечником через непереносимість коров’ячого молока можна вилікувати, вилучивши з раціону коров’яче молоко.
Попередження проблем
Пацієнти та їхні сім'ї можуть уникнути багатьох епізодів кровотеч, пов'язаних із синдромом TAR. Хороші профілактичні заходи включають наступне: Проведення переливання тромбоцитів. Уникайте травм - носіння м’якого шолома може допомогти. Уникайте використання препаратів, що знижують згортання крові, включаючи аспірин та нестероїдні протизапальні засоби, або НПЗЗ. Обробляйте невеликі порізи та місця ін’єкцій, надаючи на них тривалий, міцний та постійний тиск, доки кровотеча не зупиниться.
